Кај седум лица од една фамилија за прв пат во Македонија е откриена ретката генетска болест “Фабри”. Пациентите оделе на хемодијализа, први за болеста се посомневале нефролози од клиниката. Станува збор за мултисистемско заболување. Поради недостаток на ензим се натрупуваат масти и страдаат повеќе органи меѓу кои бубрезите, срцето, кожата… уште од најрана возраст и трае цел живот. Двајца од пациентите на 45 и 46 годишна возраст веќе примаат терапија со ензимот кој треба да им овозможи нормален живот.
– Со оваа терапија, пациентите нормално се вклучуваат во сите социјални, економски активности на општеството и придонесуваат за квалитетно општество, изјави д-р Никола Ѓорѓиевски, директор на Клиниката за нефрологија.
– Ова што сме го дијагностицирале и сме го третирале сме го објавиле на журнали со научно значење, изјави д-р Игор Николов, од Клиниката за нефролкогија.
За да се откриваат што повеќе ретки болести уште во рана фаза, а пациентите со навремена терапија да имаат поквалитетен живот, од Фондот за здравство најавуваат поголем буџетот за дијагностика.
– Ние ова година го зголемивме буџетот на МАНУ за лабораториските истражувања и дијагностика и се надевам дека ќе бидат опфатени сите пациенти, изјави Сашо Клековски, директор на ФЗО.
– Најголем дел од пациентите кои се регистрираат со ретки болести се во детска возраст, преку 80 отсто од овие заболувања се генетски предусловени и заради тоа се дијагностицираат во детска возраст, изјави проф. д-р Злате Стојаноски, претседател на Комисијата за ретки болести.
Во Македонскиот регистар за ретки болести има над 820 дијагностицирани пациенти, а 264 од нив се на терапија.
Од Клиниката за нефрологија најавија и скрининг за околу 200 пациенти на дијализа за навремено откривање на ретката болеста Фабри.
